小小藥罐子

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2015年6月1日 星期一

昏睡症的基因



一項基因研究顯示,第22對染色體的基因變異,跟日本人種罹患昏睡症(Narcolepsy),存在關聯。


昏睡症是一種睡眠異常,主因是人體缺乏下視丘分泌素(Hypocretin),常見於青少年,患者會出現不正常的快速動眼睡眠(Rapid Eye Movement, REM),而且,顧名思義,就算是日間,患者也會出現強烈的睡意,影響患者的日常生活。

還有,這項基因變異,會增加第一近親罹患昏睡症的風險,高達10-40倍。
早前的研究,發現了兩個跟昏睡症相關的基因——HLA-DRB1*1501 (M17378)HLA-DQB1*0602 (M20432)
這項研究,發現了第22對染色體上的一個多種單一核甘酸多態性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)rs5770917,跟日本人的昏睡症,存在關聯(OR1.97Combined P = 4.4 x 10-7)
這項單一核甘酸多態性,處在兩個證實會影響睡眠的基因間,分別是CPT1B(肉鹼O-棕櫚醯基轉移酶 1BCarnitine Palmitoyltransferase 1B)、CHKB(膽碱激酶,Choline kinase beta)。
CPT1B是肌肉粒線體脂肪酸的β-氧化作用(beta-oxidation)的一種酵素,主要負責協調快速動眼睡眠的頻率。
CHKB,負責膽鹼(Choline)代謝作用的酵素,乙醯膽鹼(Acetylcholine),一種跟快速動眼睡眠、協調睡醒相關的神經傳導物質。

Reference: Katsushi Tokunaga et al, "Variant between CPT1B and CHKB associated with susceptibility to narcolepsy" Nature Genetics 40, 1324 - 1328 (2008) Published online: 28 September 2008 | doi:10.1038/ng.231

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